Intolleranza al lattosio: cause, sintomi e test

Il lattosio è lo zucchero più rappresentativo del latte, presente in tutte le tipologie di latte prodotto dalle femmine di tutti i mammiferi, uomo incluso. Si tratta di un disaccaride costituito da glucosio e galattosio, importanti fonti di energia immediata per l’organismo umano, che si ottengono proprio dalla digestione di questo disaccaride, realizzata dall’enzima lattasi, situato sull’orletto a spazzola delle cellule intestinali. quali sono le cause dell’intolleranza lattosio?

Lattasi e cause dell’intolleranza al lattosio

La lattasi nell’uomo è codificata da un gene localizzato sul cromosoma 2, notevolmente attivo alla nascita e durante l’infanzia e la cui attivazione nella maggior parte degli individui, tende a diminuire progressivamente a partire dal periodo successivo allo svezzamento. Ciò fa sì che dopo i 20-30 anni di età la quantità di lattasi presente nell’intestino umano è notevolmente ridotta rispetto a quella presente nell’intestino del neonato e del bambino e quando l’attività della lattasi scende sotto il 50%, si iniziano a manifestare i sintomi caratteristici dell’intolleranza al lattosio che includono disturbi gastrointestinali quali crampi e distensione addominale, gonfiore, flatulenza, diarrea.

Questa intolleranza infatti, è provocata proprio dall’impossibilità – causata dall’assenza parziale o totale di lattasi – di scindere il lattosio e assorbirne le due componenti monosaccaridiche (glucosio e galattosio). La persistenza del lattosio nel lume intestinale che si verifica in questa circostanza, comporta un incremento della pressione osmotica con conseguente richiamo di acqua che porta alla comparsa di diarrea e crampi addominali e può provocare anche secchezza della pelle, spesso manifestata dai soggetti intolleranti al lattosio. Il lattosio non digerito inoltre, giunge nella porzione terminale dell’intestino tenue dove viene fermentato dai batteri commensali, con conseguente produzione di acidi grassi a corta catena e gas, quali idrogeno (H), anidride carbonica (CO₂) e metano (CH₄), diretti responsabili di flatulenza, gonfiore e distensione addominale, tipici di questa intolleranza.

Tipi di intolleranza al lattosio

Esistono tre differenti tipi di intolleranza al lattosio:

1. Intolleranza primaria che rappresenta la forma più comune e diffusa di intolleranza al lattosio che si manifesta durante l’età adulta a causa di una fisiologica inattivazione del gene della lattasi;
2. Intolleranza secondaria che può svilupparsi anche negli individui che durante l’età adulta continuano a esprimere il gene della lattasi (definiti “lattasi-persistenti”), in seguito all’insorgenza di fattori che possono danneggiare l’orletto a spazzola intestinale, come infezioni e malattie a carico dell’intestino o operazioni addominali;
3. Intolleranza al lattosio congenita che rappresenta una forma molto rara di intolleranza, che si manifesta sin dalla nascita ed è causata da difetti genetici che impediscono all’organismo di sintetizzare la lattasi.

L’intolleranza al lattosio primaria affligge il 65% della popolazione mondiale, con una distribuzione di intolleranti che varia in base all’etnia di appartenenza. In particolare, in Europa, la percentuale di intolleranti aumenta progressivamente scendendo lungo il vecchio continente da nord verso sud, passando da una percentuale inferiore al 10% nel nord Europa, fino ad arrivare ad una percentuale di intolleranti compresa tra il 50 e l’80% in Spagna e Italia.

Ma se l’intolleranza al lattosio di tipo primario rappresenta la condizione predominante e – per così dire – normale, come mai il 35% della popolazione mondiale ha la fortuna di essere “lattasi-persistente” e quindi, di digerire senza problemi, alimenti nutrizionalmente ricchi come latte e latticini freschi contenenti lattosio?

Eziologia della lattasi-persistenza

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La condizione di lattasi-persistenza rappresenta un importante e significativo esempio di selezione naturale attuatasi meno di 10.000 anni fa, dopo che il latte è diventato parte integrante della dieta dell’uomo del neolitico, grazie alla nascita dell’allevamento e dell’agricoltura (circa 10.000 anni fa appunto) che ha portato l’uomo nomade e sino ad allora, cacciatore-raccoglitore, a passare ad una vita più stanziale.

Il nostro antenato del neolitico, come il 65% dell’attuale popolazione mondiale, non era in grado di produrre questo enzima durante l’età adulta, sviluppando quindi, tutti i sintomi tipici di chi è intollerante al lattosio, ogni volta che consumava questa bevanda.

Una mutazione genetica del tutto casuale – come tutte le mutazioni genetiche – si è poi verificata a carico del gene codificante per la lattasi. Questa mutazione – per lo più di tipo dominante – ha portato alla comparsa di un genotipo che ha conferito al portatore della mutazione, la capacità di digerire il latte. Il consumo di latte era particolarmente diffuso soprattutto tra le popolazioni che vivevano prevalentemente di pastorizia, come le popolazioni del nord Europa e per tutti i soggetti lattasi-persistenti, portatori della mutazione, la possibilità di bere latte senza alcun effetto collaterale, ha rappresentato un importante vantaggio selettivo. I fattori che hanno conferito questo vantaggio selettivo, sono ancora ampiamente dibattuti, ma l’ipotesi più attendibile è che per le popolazioni del nord Europa che abitavano in regioni in cui l’esposizione al sole è piuttosto scarsa, la possibilità di assumere una bevanda energetica come il latte, ricca di vitamina D e calcio, ha permesso di evitare malattie correlate alla carenza di questi micronutrienti, come il rachitismo, facilitando in tal modo, il raggiungimento dell’età riproduttiva e la generazione di una prole, anch’essa portatrice della mutazione vantaggiosa, trasmessa dai genitori.

Intolleranza al lattosio: diagnosi e alimentazione

Tutti coloro che non hanno questa mutazione genetica, non sono lattasi-persistenti e svilupperanno l’intolleranza al lattosio che potrà essere di diverso grado in base alla quantità di lattasi che riescono a produrre: intolleranze gravi sono normalmente associate con la completa assenza dell’enzima; intolleranze di gravità minore invece, sono associate alla presenza di una certa quantità di lattasi, comunque inferiore al 50% rispetto alla quantità di enzima presente durante l’infanzia.

Per capire se si è intolleranti al lattosio e determinare la gravità dell’eventuale intolleranza, è possibile ricorrere al “Breath test” un test consistente nel valutare la quantità di H prodotto in seguito all’assunzione di 25 gr di lattosio. Se la quantità di questo gas supera le 20 ppm viene fatta la diagnosi di intolleranza che sarà tanto più grave quanto maggiore è questa concentrazione.

Gli intolleranti non devono comunque necessariamente privarsi di latte e latticini: è infatti possibile consumare questi alimenti nella forma delattosata, raggiunta attraverso un processo tecnologico che porta alla scissione del lattosio che quindi, nel prodotto che verrà consumato, si trova già sotto forma dei suoi derivati glucosio e galattosio. Inoltre, soggetti con un’intolleranza non particolarmente grave, possono consumare senza accusare disturbi gastrointestinali, anche gli yogurt in quanto questi sono ricchi di probiotici, microrganismi che oltre a benefici di varia natura per il nostro organismo, vanno anche ridurre la quantità di lattosio presente nell’alimento. Infine, tutti i soggetti intolleranti al lattosio, inclusi quelli affetti da un’intolleranza grave, possono tranquillamente consumare formaggi stagionati (per esempio, parmigiano e pecorino) poiché la lunga stagionatura porta alla completa eliminazione di questo zucchero.

Barbara Farinon
Dottoressa in Biologia cellulare e molecolare

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